Génterápia segíthet a születetten süketeken

2015. július 17. 4:59
Sokan és talán egyre többen tekintik a génmódosítást már önmagában is ördögtől való metódusnak. Nem tagadva az evvel kapcsolatos veszélyek és kérdőjelek jogosultságát, azért látnunk kell, hogy vannak olyan betegségek, melyeknek gyógyítására ez az egyetlen módszer látszik lehetségesnek. Ilyen az a típusú süketség is, mely egy mutáció miatt okoz gyorsan vagy lassabban, de biztosan bekövetkező hallásvesztést, de gyógyítására esélyt adhat a géntechnológia, legalábbis amerikai kutatók szerint-számolt be az MTI.

Harvardi és bostoni szakértők a Science Translational Medicine című szaklapban mutatták be eredményeiket, amelyek az első lépéseket jelenthetik a veleszületett halláskárosodásban szenvedő emberek génterápiája felé vezető úton.
 „Terápiánk egyelőre nem áll készen a klinikai vizsgálatokra, de úgy gondoljuk, a nem túl távoli jövőben az ember terápiája is lehetővé válik a fejlesztésével" – fogalmazott Jeffrey Holt, a Boston Children's Hospital munkatársa. Több mint hetven különböző gén okozhat süketséget, amennyiben mutálódik. Holt és kollégája, Charles Askew, valamint a svájci École Polytechnique Fédérale de Lausanne munkatársai a TMC1 nevű génre összpontosítottak elsősorban.

Azért ezt választották, mert ez a veleszületett süketség gyakori oka – az esetek 4-8 százalékában ez áll a háttérben. A TMC1 kódol egy fehérjét, amely központi szerepet játszik a hallásban, segítve a hang elektronikus jellé való konvertálását és az agyba történő továbbítását.
 A tudósok a génterápiát két különböző mutáns egértípuson tesztelték.
 Az egyik típusnál teljesen törlődött a TMC1 gén, ez jó példa az embereknél jelentkező lappangó TMC1-mutációra: a TMC1 két mutáns másolatával rendelkezőknél már nagyon fiatal korban, kétéves kor körül következik be a teljes hallásvesztés.
 A másik, úgynevezett Beethoven-típusú egerekre különleges TMC1-mutáció, egyetlen aminosavban jelentkező változás jellemző, ez a TMC1-hez köthető süketség domináns formáját modellező változat. Ennél a kevésbé gyakori formánál már a mutáció egyetlen másolata fokozatos hallásvesztést okoz, ami 10-15 éves kor között kezdődik.
 A kutatócsoport létrehozott egy genetikailag módosított vírust, amely megtámadhatja a belső fül bizonyos érzékelő sejtjeit, a szőrsejteket, és kijavítja a hibát. A vírusterápia azonban nem módosít a külső fül szőrsejtein. Az első típusú mutációs modellnél a génterápia visszaállította a szenzoros szőrsejtek hangérzékelési képességét és az agytörzs hallásért felelős részének aktivitását is. A süket egerek visszanyerték hallásukat. A tesztek során a kutatók hirtelen hangos zajjal ijesztették meg a dobozba helyezett egereket. „A TMC1 mutációval rendelkező egerek csak ültek volna ott, a génterápián átesettek azonban olyan magasra ugrottak ijedtükben, mint a normális egerek" – mondta el Holt.


A domináns forma modellezése esetében egy rokon gén, a TMC2 segítségével végzett terápia ért el sikert sejtszinten és agyi szinten is, illetve részben sikeres volt a tényleges hallás helyreállításában.
 Holt reményei szerint a következő 5-10 évben megkezdődhetnek a TMC1 génterápia klinikai kísérletei.
 Jeffrey Holt hiszi, hogy a veleszületett süketség már formái is kijavíthatók ezen génterápiával.

 

*Az anyag megjelentetését a Splendidea Communications Kft. támogatta


Kedvelje a Makronómot Facebookon!



Hozzászóláshoz és a további kommentek megtekintéséhez lépjen be, vagy regisztráljon!

Bejelentkezés